萊伯氏先天性黑曚癥就注定與光明和色彩斑斕的世界無緣了嗎?不，基因療法為遺傳性眼疾患者帶來了新的曙光。

 

　　2017年12月20日，RPE65突變相關視網膜疾病基因治療方案Luxturna于正式獲得美國FDA優(yōu)先通道審批通過上市，為中國的遺傳性眼科患者帶來了光明的希望。

 

　　目前，該療法能將健康的RPE65基因引入患者體內，已被證實能讓患者生成具有正常功能的蛋白，改善視力。

 

　　基因療法新突破 通過植入基因來治療失明

 

　　萊伯氏先天性黑曚癥是一種遺傳性視網膜退化，患者從出生時或在最初幾年，便有嚴重的視覺缺損，其癥狀有眼球凹陷、斜視、畏光，且逐步發(fā)展到視網膜萎縮，視力隨著年齡增長而退化，到成年時期，患者極有可能會完全失明。據統計，此病在全球范圍內的發(fā)病率為2/10萬~3/10萬。

 

　　“我們仍期待醫(yī)學的高速發(fā)展能讓基因治療為更廣泛的疾病類型服務，也讓我們一起關注Luxturna更遠期和對成人治療效果的報道。”龐繼景教授表示， Luxturna基因療法獲得美國FDA批準并獲得喜人療效，為整個基因療法領域注入動力。目前還有許多不同的遺傳性視網膜疾病正在進行基因治療的相關臨床試驗。如無脈絡膜癥、先天性視網膜劈裂癥、全色盲、性連鎖視網膜色素變性、青少年黃斑變性以及尤塞氏綜合征(1B亞型)等，有些基因治療項目已經陸續(xù)進入了三期臨床試驗。相信不久的將來，能給一名又一名患者帶來新的希望。